Αυθόρμητη μετάλλαξη: ταξινόμηση, αιτίες, παραδείγματα

Τι μεταλλάξεις ονομάζονται αυθόρμητες; Εάν μεταφράζετε τον όρο σε μια προσιτή γλώσσα, τότε πρόκειται για φυσικά λάθη που προκύπτουν κατά την αλληλεπίδραση του γενετικού υλικού με το εσωτερικό ή / και το εξωτερικό περιβάλλον. Τέτοιες μεταλλάξεις είναι συνήθως τυχαίες. Παρατηρούνται στα γεννητικά όργανα και σε άλλα κύτταρα του σώματος.

Εξωγενείς αιτίες των μεταλλάξεων

αυθόρμητη μετάλλαξη

Αυθόρμητη μετάλλαξη μπορεί να συμβεί κάτω από την επίδραση των χημικών, της ακτινοβολίας, υπό την επίδραση των υψηλών ή χαμηλών θερμοκρασιών, τον αραιό αέρα ή την υψηλή πίεση.

Κάθε χρόνο, ένα άτομο απορροφά περίπουένα δέκατο μιας σειράς ιοντίζουσας ακτινοβολίας, η οποία είναι φυσικό υπόβαθρο ακτινοβολίας. Ο αριθμός αυτός περιλαμβάνει την ακτινοβολία γάμμα του πυρήνα της Γης, τον ηλιακό άνεμο, τη ραδιενέργεια των στοιχείων που βρίσκονται στο πάχος του φλοιού της γης και διαλύονται στην ατμόσφαιρα. Η ληφθείσα δόση εξαρτάται επίσης από το πού βρίσκεται το άτομο. Το ένα τέταρτο όλων των αυθόρμητων μεταλλάξεων συμβαίνει ακριβώς λόγω αυτού του παράγοντα.

Υπεριώδη ακτινοβολία, σε αντίθεση με τη συμβατική σοφίαγνώμη, παίζει έναν ασήμαντο ρόλο στην εμφάνιση καταστροφών DNA, επειδή δεν μπορεί να διεισδύσει αρκετά βαθιά μέσα στο ανθρώπινο σώμα. Αλλά το δέρμα πάσχει συχνά από υπερβολική ηλιοφάνεια (μελάνωμα και άλλους καρκίνους). Ωστόσο, οι μονοκύτταροι οργανισμοί και οι ιοί μεταλλάσσονται υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός.

Οι υπερβολικά υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές στο γενετικό υλικό.

Ενδογενείς αιτίες των μεταλλάξεων

παραδείγματα αυθόρμητων μεταλλάξεων

Οι κύριοι λόγοι για τους οποίουςυπάρχει μια αυθόρμητη μετάλλαξη, υπάρχουν ενδογενείς παράγοντες. Αυτά περιλαμβάνουν υποπροϊόντα του μεταβολισμού, σφάλματα στη διαδικασία αντιγραφής, επισκευή ή ανασυνδυασμό και άλλα.

  1. Αστοχίες αναπαραγωγής:
    - αυθόρμητες μεταβάσεις και αναστροφές των αζωτούχων βάσεων,
    - εσφαλμένη ενσωμάτωση νουκλεοτιδίων λόγω σφαλμάτων ϋΝΑ πολυμεράσης,
    - χημική αντικατάσταση νουκλεοτιδίων, για παράδειγμα, γουανίνη-κυτοσίνη από αδενίνη-γουανίνη.
  2. Σφάλματα αποκατάστασης:
    - μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση μεμονωμένων τμημάτων της αλυσίδας DNA μετά τη ρήξη τους υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων.
  3. Προβλήματα με τον ανασυνδυασμό:
    - οι αποτυχίες στις διαδικασίες διασταύρωσης κάτω από τη μείωση ή τη μίτωση οδηγούν στην εναπόθεση και ολοκλήρωση των βάσεων.

Αυτοί είναι οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν αυθόρμηταμεταλλάξεις. Οι αιτίες των δυσλειτουργιών μπορεί να είναι η ενεργοποίηση γονιδίων μεταλλάκτη, καθώς και ο μετασχηματισμός ασφαλών χημικών ενώσεων σε πιο δραστικούς μεταβολίτες που επηρεάζουν τον πυρήνα του κυττάρου. Επιπλέον, εξακολουθούν να υπάρχουν διαρθρωτικοί παράγοντες. Αυτές περιλαμβάνουν την επανάληψη της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων κοντά στη θέση της αναδιάταξης της αλυσίδας, την παρουσία επιπρόσθετων τμημάτων ϋΝΑ παρόμοιων δομών με το γονιδίωμα, καθώς και τα κινητά στοιχεία του γονιδιώματος.

Παθογένεια μετάλλαξης

προκαλεί αυθόρμητη μετάλλαξη

Εμφανίζεται αυθόρμητη μετάλλαξητα αποτελέσματα όλων των παραπάνω παραγόντων, που δρουν μαζί ή ξεχωριστά σε μια ορισμένη περίοδο της ζωής των κυττάρων. Υπάρχει ένα τέτοιο φαινόμενο, όπως μια ολισθαίνουσα διαταραχή του ζευγαρώματος των θυγατρικών κόρης και μητρικών ϋΝΑ. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται συχνά βρόχοι πεπτιδίων, οι οποίοι δεν θα μπορούσαν να ενσωματωθούν επαρκώς στην αλληλουχία. Μετά την απομάκρυνση της περίσσειας ϋΝΑ από την θυγατρική αλυσίδα, οι βρόχοι μπορούν να εκτοποθετηθούν (διαγραφές) και να ενσωματωθούν (διπλασιασμοί, εισαγωγές). Οι αλλαγές που εμφανίζονται καθορίζονται στους επόμενους κύκλους κυτταρικής διαίρεσης.

Ο ρυθμός και ο αριθμός των μεταλλάξεων που προκύπτουν εξαρτώνται από τη δομή του πρωτεύοντος DNA. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι απολύτως όλες οι ακολουθίες DNA έχουν μεταλλαξιογένεση, αν σχηματίζουν στροφές.

Οι πιο συχνές αυθόρμητες μεταλλάξεις

τιμή αυθόρμητης μετάλλαξης

Αυτό που εκδηλώνεται συχνότερα στη γενετικήυλικές αυθόρμητες μεταλλάξεις; Παραδείγματα τέτοιων καταστάσεων είναι η απώλεια αζωτούχων βάσεων και η απομάκρυνση των αμινοξέων. Τα υπολείμματα κυτοσίνης είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε αυτά.

Αποδεικνύεται ότι σήμερα περισσότερο απότο ήμισυ των σπονδυλωτών υπάρχει μετάλλαξη υπολειμμάτων κυτοσίνης. Μετά την αφαίρεση, η μεθυλκυτοσίνη μεταβάλλεται στη θυμίνη. Η επακόλουθη αντιγραφή αυτής της ενότητας επαναλαμβάνει το σφάλμα ή διαγράφει ή διπλασιάζεται και μεταλλάσσεται σε ένα νέο θραύσμα.

Ένας άλλος λόγος για συχνές αυθόρμητες μεταλλάξειςεξετάστε ένα μεγάλο αριθμό ψευδογόνων. Εξαιτίας αυτού, στη διαδικασία της μείωσης, μπορούν να σχηματιστούν άνισοι ομόλογοι ανασυνδυασμοί. Η συνέπεια αυτού είναι η αναδιάταξη στα γονίδια, οι περιστροφές και ο διπλασιασμός των μεμονωμένων αλληλουχιών νουκλεοτιδίων.

Μοντέλο μεταλλαξογένεσης πολυμεράσης

Εμφανίζονται αυθόρμητες μεταλλάξεις

Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, αυθόρμητες μεταλλάξειςπροκύπτουν ως αποτέλεσμα τυχαίων σφαλμάτων μορίων που συνθέτουν DNA. Για πρώτη φορά το μοντέλο αυτό παρουσιάστηκε από τον Bresler. Πρότεινε ότι οι μεταλλάξεις οφείλονται στο γεγονός ότι πολυμεράσες σε μερικές περιπτώσεις ενσωματώνουν μη συμπληρωματικά νουκλεοτίδια στην αλληλουχία.

Χρόνια αργότερα, μετά από μακρές επιθεωρήσεις καιπειράματα, η άποψη αυτή εγκρίθηκε και έγινε αποδεκτή στον επιστημονικό κόσμο. Έχουν προκύψει κάποιες κανονικότητες, οι οποίες επιτρέπουν στους επιστήμονες να ελέγχουν και να κατευθύνουν μεταλλάξεις εκθέτοντας ορισμένες περιοχές DNA σε υπεριώδη ακτινοβολία. Για παράδειγμα, διαπιστώθηκε ότι η αδρενίνη κατασκευάζεται πιο συχνά μπροστά από μια κατεστραμμένη τριάδα.

Ταυτομερές μοντέλο μεταλλαξιογένεσης

Μια άλλη θεωρία που εξηγεί αυθόρμητα καιτεχνητές μεταλλάξεις, προτάθηκε από τους Watson και Crick (πρωτοπόροι της δομής του DNA). Υποστήριξαν ότι η βάση της μεταλλαξιογένεσης είναι η ικανότητα ορισμένων βάσεων DNA να μετατραπούν σε ταυτομερείς μορφές που αλλάζουν τον τρόπο με τον οποίο συνδέονται οι βάσεις.

Μετά τη δημοσίευση, η υπόθεση είναι ενεργήαναπτύχθηκε. Νέες μορφές νουκλεοτιδίων ανακαλύφθηκαν μετά την ακτινοβόληση με την υπεριώδη ακτινοβολία τους. Αυτό έδωσε στους επιστήμονες νέες ευκαιρίες για έρευνα. Η σύγχρονη επιστήμη εξακολουθεί να συζητά το ρόλο των ταυτομερών μορφών στην αυθόρμητη μεταλλαξιογένεση και την επίδρασή της στον αριθμό των μεταλλάξεων που εντοπίστηκαν.

Άλλα μοντέλα

Η αυθόρμητη μετάλλαξη είναι δυνατή σε περίπτωση παραβίασηςΑναγνώριση DNA πολυμεράσης νουκλεϊνικών οξέων. Ο Poltayev και οι συν-συγγραφείς διευκρίνισαν τον μηχανισμό που εξασφαλίζει την αρχή της συμπληρωματικότητας στη σύνθεση των μορίων θυγατρικών DNA. Αυτό το μοντέλο επέτρεψε να μελετηθεί η κανονικότητα της εμφάνισης αυθόρμητης μεταλλαξιογένεσης. Οι επιστήμονες εξήγησαν την ανακάλυψή τους από το γεγονός ότι ο κύριος λόγος αλλαγής της δομής του DNA είναι η σύνθεση μη-κανονικών ζευγών νουκλεοτιδίων.

Πρότειναν ότι εμφανίζεται το πρήξιμο των λόγωνλόγω της απομόνωσης του DNA. Αυτό οδηγεί σε αλλαγή στην κυτοσίνη σε θυμίνη ή ουρακίλη. Λόγω τέτοιων μεταλλάξεων, σχηματίζονται ζεύγη ασυμβίβαστων νουκλεοτιδίων. Επομένως, κατά τη διάρκεια του επόμενου αναδιπλασιασμού, υπάρχει μια μετάβαση (υποκατάσταση σημείων των νουκλεοτιδικών βάσεων).

Ταξινόμηση των μεταλλάξεων: αυθόρμητη

Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις των μεταλλάξεων ανάλογα με το ποιο κριτήριο είναι η βάση τους. Υπάρχει ένας διαχωρισμός ανάλογα με τη φύση της αλλαγής στη λειτουργία του γονιδίου:

- υπομορφικά (μεταλλαγμένα αλληλόμορφα συνθέτουν λιγότερες πρωτεΐνες, αλλά είναι παρόμοιες με τις αρχικές).
- άμορφο (το γονίδιο έχει χάσει εντελώς τις λειτουργίες του) ·
- αντιμορφικό (μεταλλαγμένο γονίδιο αλλάζει εντελώς το σύμβολο που αντιπροσωπεύει) ·
- νεομορφικά (εμφανίζονται νέα σημάδια).

Αλλά η ταξινόμηση είναι πιο συνηθισμένη, η οποία χωρίζει όλες τις μεταλλάξεις ανάλογα με τη μεταβλητή δομή. Κατανομή:

1. γενετικών μεταλλάξεων. Αυτές περιλαμβάνουν πολυπλοειδία, δηλαδή το σχηματισμό του γονιδιώματος με ένα τριπλό και ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, και ανευπλοειδία - ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς.
2. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Υπάρχουν σημαντικές αλλαγές σε ορισμένα μέρη των χρωμοσωμάτων. Διακρίνουν απώλεια πληροφοριών (διαγραφή), διπλασιασμός του (αλληλεπικάλυψη), την αλλαγή στον προσανατολισμό των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών (αναστροφή), καθώς και θέσεις μεταφοράς στα χρωμοσώματα άλλο μέρος (μετατόπιση).
3. Γονιδιακή μετάλλαξη. Η πιο κοινή μετάλλαξη. Στην αλυσίδα DNA, αντικαθίστανται πολλές τυχαίες αζωτούχες βάσεις.

Συνέπειες μεταλλάξεων

αυθόρμητες και τεχνητές μεταλλάξεις

Αυθόρμητες μεταλλάξεις - οι αιτίες τουόγκων, ασθενειών συσσώρευσης, δυσλειτουργίας οργάνων και ιστών ανθρώπων και ζώων. Εάν το μεταλλαγμένο κύτταρο βρίσκεται σε ένα μεγάλο πολυκυτταρικό οργανισμό, τότε είναι πιθανότερο να καταστραφεί προκαλώντας απόπτωση (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος). Το σώμα ελέγχει τη διαδικασία διατήρησης γενετικού υλικού και μέσω του ανοσοποιητικού συστήματος ξεφορτώνεται όλα τα πιθανά κατεστραμμένα κύτταρα.

Σε μία περίπτωση, από εκατοντάδες χιλιάδες Τ-λεμφοκύτταραχρόνο για να αναγνωρίσει την προσβεβλημένη δομή και δίνει έναν κλώνο κυττάρων που επίσης περιέχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Το σύμπλεγμα κυττάρων έχει ήδη άλλες λειτουργίες, παράγει τοξικές ουσίες και επηρεάζει αρνητικά τη γενική κατάσταση του σώματος.

Αν η μετάλλαξη δεν συνέβαινε στο σωματικό, αλλά στοτο κύτταρο φύλου, τότε οι αλλαγές θα παρατηρηθούν στους απογόνους. Εκδηλώνονται με συγγενείς παθολογίες οργάνων, παραμορφώσεις, μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες συσσώρευσης.

Αυθόρμητες μεταλλάξεις: σημασία

ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται αυθόρμητες

Σε ορισμένες περιπτώσεις, προηγουμένως φαινομενικά άχρηστεςοι μεταλλάξεις μπορούν να είναι χρήσιμες για την προσαρμογή σε νέες συνθήκες ζωής. Αυτό αντιπροσωπεύει μια μετάλλαξη ως μέτρο της φυσικής επιλογής. Τα ζώα, τα πτηνά και τα έντομα έχουν χρώμα καμουφλάζ, που αντιστοιχεί στην περιοχή διαμονής, για να προστατευθούν από τους αρπακτικούς. Αλλά αν οικότοπός τους ποικίλλει, τότε με τη βοήθεια μεταλλάξεων η φύση προσπαθεί να προστατεύσει το είδος από την εξαφάνιση. Στις νέες συνθήκες, οι ικανότεροι επιβιώνουν και μεταφέρουν αυτή την ικανότητα σε άλλους.

Η μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί σε αδρανείς περιοχέςκαι στη συνέχεια δεν παρατηρούνται ορατές αλλαγές στον φαινότυπο. Είναι δυνατή η ανίχνευση μιας "διάσπασης" μόνο με τη βοήθεια ειδικών μελετών. Αυτό είναι απαραίτητο για τη μελέτη της προέλευσης των σχετικών ζωικών ειδών και την κατάρτιση των γενετικών χαρτών τους.

Το πρόβλημα της αυθαιρεσίας των μεταλλάξεων

Στις δεκαετίες του περασμένου αιώνα υπήρχεη θεωρία ότι οι μεταλλάξεις προκαλούνται αποκλειστικά από την επίδραση εξωτερικών παραγόντων και βοηθούν τους να προσαρμοστούν. Προκειμένου να δοκιμαστεί αυτή η θεωρία, αναπτύχθηκε μια ειδική δοκιμή και μια μέθοδος επανάληψης.

Η διαδικασία ήταν μια μικρήο αριθμός των βακτηρίων ενός είδους σπάρθηκε σε δοκιμαστικούς σωλήνες και μετά από αρκετούς εμβολιασμούς τα αντιβιοτικά προστέθηκαν σε αυτά. Μερικοί από τους μικροοργανισμούς επέζησαν και μεταφέρθηκαν σε ένα νέο περιβάλλον. Η σύγκριση των βακτηρίων από διαφορετικούς δοκιμαστικούς σωλήνες έδειξε ότι η αντίσταση εμφανίστηκε αυθόρμητα, τόσο πριν όσο και μετά την επαφή με τα αντιβιοτικά.

Η μέθοδος επανάληψης ήταν αυτήο λεπτός ιστός μεταφέρθηκε σε μικροοργανισμούς και στη συνέχεια μεταφέρθηκε σε αρκετά καθαρά μέσα ταυτόχρονα. Οι νέες αποικίες καλλιεργήθηκαν και υποβλήθηκαν σε αγωγή με ένα αντιβιοτικό. Ως αποτέλεσμα, βακτήρια σε διαφορετικούς δοκιμαστικούς σωλήνες επιβίωσαν στα ίδια μέρη του μέσου.